十月怀胎，一朝分娩，试问哪一位宝爸宝妈在整个孕期没有期待过自己的宝宝是大眼睛、双眼皮、高鼻梁、小酒窝、大长腿、外加智商情商双商绝对在线呢。可是这些美好的期许统统在出生的那一刻，化为了一个愿望-----我的宝宝一定要健康。

是啊，健康，是人类最朴实、最真诚的愿望，也是最基本、最热切的愿望，作为父母，谁又不想自己的宝宝健健康康呢？

小丽3天前刚刚成为了一名伟大的新手母亲，早上给宝宝喂好母乳以后，看着宝宝可爱的脸庞，早已忘却了分娩的痛苦和疲惫。这时，新生儿科的护士阿姨来了，接宝宝去做每日的体检和洗澡。等宝宝回来以后，小丽惊讶的发现，宝宝的足跟贴了个创可贴，护士阿姨温柔的向小丽解释，我们为宝宝做了出生后的第一个安全检查，新生儿筛查疾病。疾病筛查？那是什么？面对新手爸妈的种种困惑，别着急，请听下文分解。

出生缺陷也就是我们常说的“先天性畸形”。指婴儿出生前身体结构、功能或代谢异常，包括先心病、四肢异常、唇腭裂、21-三体综合征、聋哑、直肠肛门闭锁、先天性遗传代谢性疾病等。我国每年约有90万出生缺陷儿出生，占年出生人口的5.6%左右。出生缺陷带来了沉重的经济负担，心理负担，精神痛苦，是婴儿死亡的第二大原因，将伴随影响孩子的一生。

那么，出生缺陷可以预防吗？当然可以，预防出生缺陷有三道防线。一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施包括婚前保健、孕前和孕早期保健。二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体和超声筛查，以减少严重缺陷儿的出生。三级预防是指对已出生的新生儿进行早期筛查、诊断、治疗。我们今天所说的宝宝出生后的第一道“安检”，就是三级预防，也就是新生儿疾病筛查。下面将为大家说明什么是新生儿疾病筛查。

新生儿疾病筛查分为广义和狭义，广义的疾病筛查是指对大部分引起出生缺陷的疾病进行筛查，如前面提到的先天性心脏病、聋哑、四肢异常等等，狭义的疾病筛查就是为宝宝采集足跟血，对遗传代谢性疾病进行筛查。对这些疾病进行早期诊断和早期治疗，避免对宝宝造成危害，影响宝宝的生长发育。这些疾病包括先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等多种遗传代谢病。新生儿疾病筛查是非常安全的，不会对宝宝造成损伤，采血部位一般选择足跟内外侧缘，用一次性采血针刺入皮肤2一3mm，使血液自行流出，然后护士阿姨会将采血卡片上的滤纸轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，等待血片自然晾干以后就可以送检实验室啦！

为什么要进行新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是一种简易、快速的血斑试验，通过筛查可以尽早发现孩子是否患有先天性遗传代谢病，并进行及时的治疗，从而减轻疾病对宝宝的危害。

是一种新的防治措施吗？

我国自20世纪80年代就开始进行新生儿疾病筛查，随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病也越来越多。新生儿疾病筛查已被列入?中华人民共和国母婴保健法?，是提高我国出生人口素质的一大举措。

宝宝看起来很健康有必要筛查吗？

有必要，因为一大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是完全正常的，但在3-6个月后会逐渐出现一些异常表现，如喂养困难、体重增长慢、运动和智力发育落后等。

家中没人患病宝宝还要做吗？

需要做。虽然父母看起来很健康，但可能携带一些疾病的致病基因，宝宝也可能发生基因突变。通过新生儿疾病筛查，患病的宝宝就能被早期发现，及时得到治疗。

新生儿疾病筛查采血安全吗？

新生儿疾病筛查是专业的医护人员在严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采几滴血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此是非常安全的。

什么时候进行筛查？

宝宝出生72小时后，7天之内，进行充分哺乳后就可以采血了，采血时间最迟不宜超过生后20天。为什么要在20天之内呢？因为疾病筛查的意义就是早发现，早治疗，所以要尽可能早的发现问题。如果由于一些原因超过了20天仍然没有做疾病筛查的宝宝，仍然是可以做的，并不会对实验结果造成影响。

为了宝宝的健康平安、家庭的和谐幸福，各位新手宝爸宝妈，请一定记得给宝宝做新生儿疾病筛查。希望宝宝们都能顺利通过“安检”，健健康康地长大！

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